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Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

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Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I

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Alle Einträge 9

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Webseite

Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Epilepsien

Full NF2-related schwannomatosis
STXBP1-related encephalopathy
Spina bifida and other spinal dysraphisms
Mitochondrial disease
Full schwannomatosis
Neurofibromatosis type 1
Cleft palate
Mucopolysaccharidosis type 2
Mucopolysaccharidosis type 1

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Mitochondriale Myopathie
Motoneuronkrankheit
Hereditäre spastische Paraplegie
Myasthenia gravis
Polymyositis
Refsum-Krankheit
Amyotrophe Lateralsklerose
Muskeldystrophie
Kongenitales myasthenes Syndrom

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Webseite

Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Myotonic dystrophy
Malignant hyperthermia of anesthesia
Botulism
Amyotrophic lateral sclerosis
Juvenile myasthenia gravis
Dermatomyositis
Limb-girdle muscular dystrophy
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Rhabdomyosarcoma
Guillain-Barré syndrome
Lambert-Eaton myasthenic syndrome

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Webseite
E-Mail

Rare inborn errors of metabolism

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Webseite
E-Mail

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Glycogen storage disease
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Phenylketonuria
Tyrosinemia type 1
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Galactosemia
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Mitochondrial disease
Fabry disease
Maple syrup urine disease
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Hereditary spastic paraplegia
Leukodystrophy
Infantile neuroaxonal dystrophy
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Huntington disease
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
Neuroferritinopathy
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Rare ataxia
Neurodegeneration with brain iron accumulation

2

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

070717049000
070717049002
Webseite
E-Mail

Stoffwechselzentrum

Classic organic aciduria
Achondroplasia
Phenylketonuria
Mitochondrial disease
Osteogenesis imperfecta
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Webseite

Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung

Seltene genetisch bedingte Störung der Knochenentwicklung
Brustkrebs, hereditärer
Prader-Willi-Syndrom
Extremitätenfehlbildung, kongenitale
Seltene syndromale Intelligenzminderung
Marfan-Syndrom
Turner-Syndrom
Neurofibromatose Typ 1

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Webseite
E-Mail

Mitochondriale Myopathie
Amyotrophe Lateralsklerose
Spinale Muskelatrophie, proximale
Dermatomyositis
Einschlusskörper-Myositis
Polymyositis
Myotone Dystrophie
Poliomyelitis
Muskeldystrophie

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Webseite

Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung

Seltene genetisch bedingte Störung der Knochenentwicklung
Brustkrebs, hereditärer
Prader-Willi-Syndrom
Extremitätenfehlbildung, kongenitale
Seltene syndromale Intelligenzminderung
Marfan-Syndrom
Turner-Syndrom
Neurofibromatose Typ 1

Versorgungseinrichtungen 7

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Webseite

Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Epilepsien

Full NF2-related schwannomatosis
STXBP1-related encephalopathy
Spina bifida and other spinal dysraphisms
Mitochondrial disease
Full schwannomatosis
Neurofibromatosis type 1
Cleft palate
Mucopolysaccharidosis type 2
Mucopolysaccharidosis type 1

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Mitochondriale Myopathie
Motoneuronkrankheit
Hereditäre spastische Paraplegie
Myasthenia gravis
Polymyositis
Refsum-Krankheit
Amyotrophe Lateralsklerose
Muskeldystrophie
Kongenitales myasthenes Syndrom

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Webseite

Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Myotonic dystrophy
Malignant hyperthermia of anesthesia
Botulism
Amyotrophic lateral sclerosis
Juvenile myasthenia gravis
Dermatomyositis
Limb-girdle muscular dystrophy
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Rhabdomyosarcoma
Guillain-Barré syndrome
Lambert-Eaton myasthenic syndrome

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Webseite
E-Mail

Rare inborn errors of metabolism

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Webseite
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Glycogen storage disease
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Phenylketonuria
Tyrosinemia type 1
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Galactosemia
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Mitochondrial disease
Fabry disease
Maple syrup urine disease
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Hereditary spastic paraplegia
Leukodystrophy
Infantile neuroaxonal dystrophy
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Huntington disease
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
Neuroferritinopathy
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Rare ataxia
Neurodegeneration with brain iron accumulation

2

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

070717049000
070717049002
Webseite
E-Mail

Stoffwechselzentrum

Classic organic aciduria
Achondroplasia
Phenylketonuria
Mitochondrial disease
Osteogenesis imperfecta
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification

Patientenorganisationen 1

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Webseite
E-Mail

Mitochondriale Myopathie
Amyotrophe Lateralsklerose
Spinale Muskelatrophie, proximale
Dermatomyositis
Einschlusskörper-Myositis
Polymyositis
Myotone Dystrophie
Poliomyelitis
Muskeldystrophie

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